Sindromul Jacobsen Wikipedia

Pacientul 1 a început terapia de suplimentare cu imunoglobuline intravenoase o dată la 4 săptămâni în 2011, la vârsta de 23 de ani. Pacientul 6 a început înlocuirea subcutanată cu imunoglobuline în 2010, la vârsta de 6 ani. Nu au existat semne de boală auto-imună sau limfoproliferare la niciunul dintre acești pacienți. Comportamentul compulsiv, ADHD, defecte cardiace congenitale, statură mică și/sau anomalii ale scheletului sunt câteva caracteristici suplimentare care pot exista. De cele mai multe ori, ștergerea care duce la sindromul Jacobsen este o apariție aleatorie cauzată de o greșeală în diviziunea celulară.



Din cauza trombocitopeniei și a funcției anormale a trombocitelor, sângerarea este cel mai probabil să apară în copilărie. Numărul de trombocite poate atinge în cele din urmă valori normale scăzute, dar anomaliile funcționale persistă de obicei. Pot fi necesare trombocite profilactice sau transfuzii de sânge integral înainte, precum și în timpul sau după intervenția chirurgicală.

Care Este Perspectiva Pentru Sindromul Jacobsen?

Pierderea activării normale a FLI-1 la șoareci a dus la un număr semnificativ mai mic de celule B foliculare splenice, un număr crescut de celule B din zona marginală și de tranziție în comparație cu șoarecii martor [39]. Nu există studii care să fi evaluat rolul FLI-1 asupra funcțiilor celulelor imune la om. Sa demonstrat că această ștergere a existat atât ca o singură anomalie, cât și în asociere cu alte modificări, inclusiv t(8;21) [40]. Prin urmare, s-ar putea emite ipoteza că delețiile din brațul lung al cromozomului 11 din JS coincid cu defecte ale altor cromozomi care sunt responsabili pentru defectele celulelor imune descrise. În cercetările în curs, vom caracteriza în continuare care gene din deleție sunt responsabile pentru defectele imune la pacienții cu JS. O cohortă (internațională) mai mare de pacienți cu JS cu defecte genetice cunoscute va fi analizată pentru imunodeficiențe. Vom defini cea mai mică deleție comună la pacienții cu JS cu imunodeficiență dovedită, pentru a restrânge genele potențiale implicate în dezvoltarea defectelor celulelor imune la JS.

• La unii copii, diagnosticul de monosomie parțială 11q poate fi determinat înainte de naștere (prenatal) prin teste specializate, cum ar fi ultrasunete, amniocenteză și/sau prelevare de vilozități coriale (CVS).
• Diagnosticul prenatal al deleției 11q este posibil prin amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale și analiză citogenetică cu bandă G standard și, dacă este necesar, FISH telomeric.
• Sindromul Jacobsen este o tulburare genetică rară care apare din cauza unei deleții terminale în brațul lung al cromozomului 11.
• Tulburarea poate afecta, de asemenea, sistemul digestiv, rinichii și organele genitale.
• Mai recent, totuși, cercetătorii au speculat că moștenirea unui loc sau a unor locuri rare și fragile de pe brațul lung al cromozomului 11 poate juca un rol în cauzarea tulburării în unele cazuri.
• În raportările de caz, au fost descrise infecții recurente și afectarea funcției celulelor imune compatibile cu imunodeficiența.

Terapia medicală poate aborda complicațiile de sănătate și poate îmbunătăți starea generală de sănătate a unui copil afectat, ajutându-l astfel să atingă etapele de dezvoltare adecvate. Unii pot muri în stadiul neonatal din cauza sângerării excesive și a malformațiilor cardiace severe, în timp ce alții pot trăi până la vârsta adultă. Găsirea unor grupuri de sprijin poate ajuta părinții și copilul lor să facă față situației care pune viața în pericol. Dar, factorii declanșatori pentru astfel de modificări genetice nu sunt încă cunoscuți. Sindromul Jacobsen, cunoscut și sub denumirea de tulburare de deleție terminală 11q, este o afecțiune genetică rară cauzată de o deleție pe brațul lung al cromozomului 11.

Care Sunt Simptomele Sindromului Jacobsen?

Ocazional, copiii JS au avut un diagnostic clinic de sindrom Kabuki (retard mintal, fisuri palpebrale neobișnuite, statură mică, degete). Sângerarea neonatală și trombocitopenia pot fi diagnosticate greșit ca trombocitopenie dobândită din cauza sepsisului. Sindromul Jacobsen sau JBS, numit după medicul danez Petra Jacobsen, care l-a identificat și descris pentru prima dată în 1973, este o afecțiune rară caracterizată prin pierderea materialului genetic de la vârful brațului lung (q) al cromozomului 11. Prin urmare, afecțiunea este adesea numit sindrom/tulburare de deleție a cromozomului 11q sau sindrom de monosomie parțială 11q.



Sindromul apare la aproximativ 1 din 100.000 de nașteri, ceea ce o face una dintre cele mai rare boli genetice. Sindromul Jacobsen este o afecțiune genetică rară care apare din cauza delețiilor sau rearanjamentelor cromozomului 11. Cea mai frecventă cauză a sindromului Jacobsen este o deleție terminală pe brațul lung al cromozomului 11, cunoscută sub numele de ștergere terminală 11q. Diagnosticul anomaliilor clinice care pot apărea în asociere cu monosomia parțială 11q trebuie confirmat prin observație clinică și studii imagistice specializate și/sau teste suplimentare. De exemplu, malformațiile cardiace congenitale pot fi confirmate printr-un examen clinic amănunțit și teste specializate care permit medicilor să evalueze structura și funcția inimii.

Centrul De Informare Pentru Boli Genetice Și Rare

Prezența unui fenotip CVID la pacienții cu JS a fost demonstrată anterior și în cazuri sporadice (8-10, Tabel ​Tabel 1).1). Mai mult, în studiile noastre am demonstrat că numărul de celule T și NK a fost scăzut la un număr de pacienți cu JS. Deși nu s-au găsit caracteristici clinice compatibile cu o deficiență de celule T, sa raportat recent că un pacient JS cu o deficiență de celule T a suferit de infecții virale recurente [11]. Recent, screening-ul nou-născuților pentru imunodeficiența combinată severă (SCID) a fost introdus în mai multe țări [21]. SCID se caracterizează printr-un număr scăzut de celule T naive, iar în screeningul nou-născutului testul cercului de excizie a receptorilor de celule T (TREC) este utilizat pentru a detecta limfopenia celulelor T [22]. Folosind această abordare, pacienții cu JS au fost identificați la scurt timp după naștere, pe baza constatărilor anormale de TRECS scăzut la acești pacienți [21]. Acestea și descoperirile noastre despre deficiența celulelor T la 2 din 6 pacienți cu JS sugerează că deficiența celulelor T poate fi, de asemenea, o constatare comună în JS.

• În cele mai multe cazuri, ștergerea este de novo, ceea ce înseamnă că nu este moștenită de la niciunul dintre părinți.
• Această afecțiune provoacă un risc pe tot parcursul vieții de sângerare anormală și vânătăi ușoare.
• Sindromul a fost descris pentru prima dată de Pierre Jacobsen în 1973, de unde și numele.
• Folosind această abordare, pacienții cu JS au fost identificați la scurt timp după naștere, pe baza constatărilor anormale de TRECS scăzut la acești pacienți [21].
• La șoareci, ștergerea ETS-1 duce la defecte septului ventricular membranos, apex cardiac bifid și un ventricul stâng care nu formează apex [28].

Nu au existat scanări CT disponibile de la 5 din 6 pacienți incluși, așa că nu am putut evalua dacă vreunul dintre acești pacienți a suferit bronșiectazie sau alte leziuni pulmonare. Scanarea CT a unui pacient nu a evidențiat nicio anomalie structurală a ambilor plămâni. Doi pacienți erau deja sub terapie cu suplimentare cu imunoglobuline atunci când au fost analizați.

Mutații Genetice

Array CGH permite o definire foarte precisă a punctelor de întrerupere în ștergerea 11q și ar permite detectarea chiar și a dezechilibrelor foarte mici, care, datorită dimensiunii lor, nu pot fi detectate de studiile cromozomiale tradiționale. Array CGH ar detecta, de asemenea, orice dezechilibre suplimentare, dacă există, dar nu poate detecta nicio rearanjare echilibrată (cum ar fi o translocare echilibrată parentală). O translocare echilibrată poate fi diagnosticată doar printr-o analiză cromozomială și tehnica de colorare FISH, dacă este prezentă la unul dintre părinți sau fratele copilului afectat.). Între 5 și 10% dintre persoanele cu sindrom Jacobsen moștenesc anomalia cromozomală de la un părinte neafectat.

• Mai rar, deleția are loc în brațul lung al cromozomului, care este cunoscut sub numele de ștergere interstițială.
• Doar între 5 și 10 la sută din cazuri apar atunci când un copil moștenește tulburarea de la un părinte neafectat.
• Din cauza trombocitopeniei și a funcției anormale a trombocitelor, sângerarea este cel mai probabil să apară în copilărie.
• Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Jacobsen rămâne în prezent necunoscută, dar crește pe măsură ce înțelegem mai multe despre simptome și despre cum să le gestionăm.
• În plus, anumite anomalii cardiace congenitale care apar în asociere cu monosomia parțială 11q (de exemplu, defecte septului ventricular) pot fi corectate chirurgical.

check my blog